Se estima que el tiempo medio en el que es diagnosticada una enfermedad ronda los cinco años y casi el 20% de los pacientes tarda más de 10 años en diagnosticarse. En este sentido, uno de los retos de la gestión de las enfermedades raras es, sin duda, el diagnóstico temprano y preciso de este tipo de patologías que requieren de un esfuerzo en gestión, organización y planificación, tal y como ha destacado Marian García Layunta, Directora General de Asistencia Sanitaria de la Comunidad Valenciana, en la inauguración de la Jornada Gestión de la Innovación en EERR en la Comunidad Valenciana: Retos y abordaje, organizada por la Agrupación Territorial de la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA), con la colaboración de Boehringer Ingelheim.
En palabras de Francisco Dolz, Gerente del Departamento Valencia - Hospital Universitario Doctor Peset y Presidente de la Agrupación Territorial de SEDISA Levante, “se estima que existen casi 7.000 personas registradas con alguna enfermedad rara en la Comunidad Valenciana, en la que se creó un grupo de trabajo en Enfermedades Raras en mayo de 2021, con el fin de analizar la situación, establecer un plan de mejora y seguimiento del mismo, que establece el compromiso de que los pacientes estén diagnosticados en un año”.
En relación a la gestión de las Enfermedades Raras, junto al diagnóstico preciso y temprano, Francisco Dolz explica que “en la Comunidad Valenciana, como en otras comunidades autónomas, existen retos a los que hacer frente, como la información, la formación en Atención Primaria y Especializada, establecer protocolos de derivación y atención, asistencia integral, acceso a tratamientos de forma temprana, la participación de los pacientes y asociaciones de pacientes y fomentar la Investigación y Desarrollo basada en necesidades no cubiertas”.
"Se estima que existen casi 7.000 personas registradas con alguna enfermedad rara en la Comunidad Valenciana"
A este respecto, Marta Palop, presidenta de la Sociedad Valenciana de Neumología, hace hincapié en la importancia de “trabajar en equipo y en red, la formación de comités de trabajo, establecer procesos de actuación estables y sencillos, impulsar el cribado y el diagnóstico y una atención holística de los pacientes, con soporte social y que tengan acceso rápido a resolución de dudas”.
Del mismo modo lo señala Mauro Rosati, miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), destacando la “necesidad de mejorar el cribado neonatal y la atención en la edad temprana, la equidad en la derivación al especialista, implementando la asistencia domiciliaria y el soporte de ayuda a las familias, así como potenciando la empatía de los profesionales sanitarios”.
Desde el punto de vista de las Organizaciones Sanitarias, durante la Jornada, celebrada en el Hospital Universitario Doctor Peset, ha quedado patente la necesidad de “organizar las redes de atención y focalizar la atención sanitaria a través de unidades multidisciplinares, que lleguen más al paciente, incluyendo atención domiciliaria, siendo clave la gestión por procesos, dada la extensión y complejidad de dichos procesos, ya que gracias a los avances terapéuticos se están convirtiendo cada vez más en enfermedades crónicas”, explica Beatriz Massa, Gerente del Departamento de Salud de Alicante - Sant Joan d’Alacant.
"Es fundamental plantear el reto de la sostenibilidad, tanto en lo referente a diagnóstico temprano, como en terapias farmacológicas y acceso a la tecnología"
“Asimismo, es fundamental plantear el reto de la sostenibilidad, tanto en lo referente a diagnóstico temprano, como en terapias farmacológicas y acceso a la tecnología, de cara a ser eficientes en el consumo de recursos de diferente índole, ligado a la gestión de calidad de estas enfermedades”. Atención integral de las Enfermedades Raras La atención integral sanitaria, independientemente del tipo de patología, requiere de “llevar a cabo registros de pacientes y actividades asistenciales”, en palabras de Cristina Ruiz Cavanilles, Subdirectora General de Planificación y Organización Asistencial de la Comunidad Valenciana. Atención integral que, según Ruiz Cavanilles, “tiene como retos el impulso de la atención transversal, que incluya, además de Sanidad, Servicios Sociales y Educación, para conseguir un abordaje global, en el que además de la asistencia terapéutica y sanitaria, se aborden problemas personales y sociales”. Para ello, es necesario “impulsar más aún el papel de las asociaciones de pacientes”.
Respecto al abordaje social, Jose Manuel Ventura, Director General de Farmacia y Productos Sanitarios de la Comunidad Valenciana, destaca la necesidad de “analizar qué modelo de atención sanitaria y sociosanitaria queremos y cómo gestionamos la incertidumbre que existe en relación a los resultados que se pueden obtener a través de las terapias y procesos asistenciales”.