Los cribados neonatales son esenciales para detectar alguna enfermedad o patología en los recién nacidos y poder darles una atención temprana. Por eso, los servicios de Sanidad amplían cada vez más sus programas de detección precoz. En 2020, la Comunidad Valencia detectó 46 casos de metabolopatías gracias al programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicos implantado por la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública en 1984.
Las enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores innatos del metabolismo representan un conjunto amplio y heterogéneo de diversos trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva. Si no reciben un diagnóstico y tratamiento temprano, puede comprometer gravemente el desarrollo intelectual y la vida del paciente.
El programa de cribado consiste en la realización de la prueba del talón, una extracción de sanfre a partir del ralón del recién nacido realizado antes del alta. El análisis en laboratorio permite conocer si el recién nacido es positivo en dichas enfermedades o no.
En total, en 2020 se cubrió al 99,64% de los 36.105 recién nacidos. Lo que permitió conocer 46 casos de metabolopatías
Gracias él se cubrió casi todos los recién nacidos de la Comunidad Valenciana. En total, en 2020 se cubrió al 99,64% de los 36.105 recién nacidos. Lo que permitió conocer 46 casos de metabolopatías, entre ellos: 21 casos de hipotiroidismo congénito, 15 casos de fibrosis quística, un caso de acidemia glutárica, un caso de fenilcetonuria, tres casos de deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCCAD), tres casos de anemia de células falciformes y dos casos de deficiencia de biotinidasa.
Los positivos en laboratorio se remiten a las Unidades de seguimiento para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control. Los recién nacidos reciben un tratamiento antes de que se presenten los síntomas.