Con motivo del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia y del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia ha acogido la VIII Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras.
Mariola Penadés, directora general de Investigación e Innovación de la Consejería de Sanidad, ha sido la encargada de inaugurar el evento. Según sus palabras, en estas jornadas “confluyen dos colectivos socialmente relevantes, las mujeres científicas y las personas afectadas por enfermedades raras; por ambos merece la pena seguir fomentando la inclusión y promoviendo la diversidad en el desarrollo científico”.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras.
“Son condiciones que presentan desafíos únicos tanto para pacientes, como para familias y profesionales de la salud"
“Son condiciones que presentan desafíos únicos tanto para pacientes, como para familias y profesionales de la salud. Por eso, tenemos especial interés en impulsar la investigación traslacional, que permite que los avances científicos sean verdaderamente aplicables para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas afectadas”, ha añadido la directora general de Investigación e Innovación.
Con esta jornada, la Consejería de Sanidad y el centro Príncipe Felipe buscan visibilizar las enfermedades raras y dar voz a las asociaciones de este ámbito, así como poner en valor la gran cantidad de mujeres, médicas e investigadoras que han hecho a la Comunitat Valenciana un referente en investigación de estas patologías.
En la actualidad, la investigadora Carmen Espinós, organizadora de la jornada, dirige en el CIPF el grupo de Enfermedades Raras Neurodegenerativas. Sus líneas de investigación se centran en la caracterización de bases moleculares y mecanismos de enfermedad de trastornos neurodegenerativos hereditarios y la traslación a la clínica.
La jornada busca visibilizar las enfermedades raras y dar voz a las asociaciones de este ámbito
Este encuentro científico, en el que han participado 11 mujeres referentes en sus campos de trabajo, ha contado con una mesa de investigación moderada por la directora general de las Personas con Discapacidad de la Vicepresidencia Segunda y Consejería de Servicios Sociales, Igualdad y Vivienda, Bárbara Congost, quien también preside ASEMI Comunitat Valenciana.
En esta mesa han intervenido las investigadoras Andrea del Valle, María Miranda Sanz y Susana Navarro, donde han presentado sus resultados sobre proteínas en enfermedades neurodegenerativas, hormonas para el tratamiento de la retinosis pigmentaria y terapia génica para anemias raras, respectivamente.
Por su parte, la mesa de investigación clínica la ha moderado Giovanna Tejeda, de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar. En esta segunda mesa, Edna Ripollés ha presentado los biomarcadores para la enfermedad de Wilson que abordan en el CIPF. Herminia Argente, del Hospital Arnau de Vilanova, ha explicado la importancia de un enfoque colaborativo y transversal en las enfermedades raras, en su mayoría pediátricas. Por último, Judit García, del Hospital Clínic de Barcelona, ha abordado las enfermedades metabólicas hereditarias.