El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto con el Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto de Investigación CIC nanoGUNE de San Sebastián, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han sido seleccionados para participar en un proyecto para investigar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El proyecto contará con la dotación económica concedida por la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA).
Actualmente no existe cura ni tratamientos efectivos contra la esclerosis lateral amiotrófica. Una enfermedad neurodegenerativa asociada a mutaciones en diversos genes. Priva a los pacientes de movilidad y empeora su calidad de vida, provocando finalmente su muerte. La media de supervivencia tras el diagnóstico es de tres a cinco años, aunque siempre depende de los casos, los hay que viven cinco años, diez o más.
Actualmente el foco de la investigación está en su origen genético, en esa mutación en diversos genes que se asocia con la enfermedad. Uno de los genes más comunes y relevantes del ELA hereditario o familiar es el gen SOD1.
En el proyecto se trabajará directamente con células de pacientes seleccionados con características de ELA Familiar (hereditaria) y se intentará corregir o eliminar dicho gen dañado para obtener células viables que no posean el daño genético
Es una de las principales esperanzas que existen para tratar dicha enfermedad. Como explican los expertos, la tecnología CRISPR para edición genética ofrece herramientas para dicha estrategia. Es una tecnología capaz de cortar y pegar material genético en cualquier célula.
Y en eso se centrará el nuevo estudio en el que participan el Ramón y Cajal y el 12 de octubre. En el proyecto se trabajará directamente con células de pacientes seleccionados con características de ELA Familiar (hereditaria) y se intentará corregir o eliminar dicho gen dañado para obtener células viables que no posean el daño genético.
El proyecto está liderado desde el Instituto de Investigación nanoGUNE por el investigador Raúl Pérez-Jiménez quien ha desarrollado una novedosa herramienta de edición genética. El laboratorio de Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre- "i+12", liderado por el Dr. Alberto García Redondo, ha obtenido el material genético a modificar; y por último, el equipo del Hospital Universitario Ramón y Cajal-IRYCIS, liderado por el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Responsable del Grupo GENÉTICA Y PATOFISIOLOGÍA NEUROSENSORIAL (Área 1 del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria-IRYCIS-), se encargará de realizar los análisis genéticos empleando Mosaic Finder, una herramienta basada en tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) y un software de análisis desarrollado por su equipo para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes.