El Hospital Público Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, perteneciente a la red pública de la Comunidad de Madrid, ha recibido más de 130.000€ para desarrollar un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Angelman, como resultado de la convocatoria pública lanzada por la Fundación FAST, integrada por familiares de pacientes que sufren esta patología.
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico raro de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 12.000 a 20.000 personas en todo el mundo, un retraso severo en el desarrollo, dificultades en el habla, problemas de equilibrio y movimiento, epilepsia y una personalidad notablemente alegre con risas frecuentes. Una condición causada principalmente por alteraciones en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15, que desempeña un papel crucial en el desarrollo cerebral. Aunque no tiene cura, existen tratamientos para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Tiene como objetivo fundamental la búsqueda de biomarcadores de progresión y monitorización terapéutica en el Síndrome de Angelman mediante el análisis del sistema endocannabinoide, del perfil transcriptómico y su correlación con la Historia Natural
Al acto de entrega de esta beca de investigación asistió la Directora General de investigación y docencia de la Consejería de Sanidad, Inmaculada Ibáñez, quien destacó la importancia del trabajo multidisciplinar de los profesionales del hospital, así como la colaboración fundamental con la Fundación FAST para conseguir desarrollar estos proyectos.
Este proyecto financiado tiene como objetivo fundamental la búsqueda de biomarcadores de progresión y monitorización terapéutica en el Síndrome de Angelman mediante el análisis del sistema endocannabinoide, del perfil transcriptómico y su correlación con la Historia Natural. Al abordar este estudio se sientan las bases para una comprensión más profunda de esta enfermedad. Los biomarcadores que se investigarán tienen el potencial de revolucionar la forma en que se monitorean los tratamientos y se evalúa la progresión de la enfermedad, ofreciendo a pacientes y familias respuestas más precisas y soluciones más personalizadas.
Ha sido liderado por profesionales de Farmacología Clínica y el Biobanco del Instituto de Investigación Puerta de Hierro Segovia de Arana, en colaboración con los neuropediatras, neurofisiólogos, pediatras digestivos, neurólogos, investigadores, enfermeras, piscólogos, etc.
Al acto donde se llevó a cabo la entrega de esta beca asistió la Directora General de investigación y docencia de la Consejería de Sanidad, Inmaculada Ibáñez, quien destacó la importancia del trabajo multidisciplinar de los profesionales del hospital, así como la colaboración fundamental con la Fundación FAST para conseguir desarrollar estos proyectos.