La fibrosis quística (FQ) afecta a uno de cada 5.000 nacimientos. Se trata de una enfermedad genética grave en la que están implicados diferentes órganos, aunque afecta especialmente a los pulmones. Sin embargo, un 70% de los pacientes tiene acceso a tratamientos que mejoran su patología, aunque un 30% del total todavía no tiene acceso a estas terapias.
Pese a esta falta de acceso en un gran porcentaje de pacientes, sí se están produciendo mejoras en torno a la FQ. Una de ellas es el acceso temprano a los tratamientos. Cada vez más pacientes de edades más reducidas pueden acceder a las terapias, siendo esta una de las últimas mejoras y de las más significativas.
Ejemplo de ello es la atención que ha brindado la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del Hospital Universitario 12 de Octubre a un paciente de dieciocho meses, el más joven en España tratado con una nueva combinación de medicamentos que ha mejorado la evolución de la enfermedad. La triple terapia ofrece resultados positivos, transformando el panorama para quienes padecen esta enfermedad grave.
Este caso representa un éxito para el servicio que, cuando todavía era un feto, logró revertir la obstrucción total del intestino delgado que sufría por acumulación de meconio. En ese momento, los profesionales administraron la misma combinación de fármacos, pero a la madre de forma oral desde la semana 31+1 de gestación. El niño nació sin complicaciones, evitando una cirugía inmediata. Ahora, el pronóstico es favorable con seguimiento en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas del hospital.
La Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del centro madrileño es reconocida por la Comunidad de Madrid como centro de referencia para confirmar la enfermedad mediante el cribado neonatal, realizado a los recién nacidos mediante la prueba del talón. Además, ofrece seguimiento hasta la adultez, atendiendo a más de 200 pacientes de la región y otras comunidades autónomas.
Debido a la necesidad de abordar esta enfermedad en todas las edades, la Unidad integra los servicios de Pediatría, Neumología, Aparato Digestivo, Rehabilitación y Fisioterapia, con apoyo de profesionales de otras áreas como Trasplante Pulmonar, Ginecología, Urología, entre otros.
La supervivencia de los pacientes ha mejorado porque existe mayor conocimiento de la enfermedad
“En las últimas décadas se ha producido una mejoría espectacular en la supervivencia de los pacientes con fibrosis quística. En parte gracias a que cada vez conocemos mejor las bases de la enfermedad y diagnosticamos antes a los pacientes”, explica la Dra. Carmen Luna, pediatra del Hospital 12 de Octubre.
"Los nuevos fármacos moduladores de la fibrosis quística actúan corrigiendo por primera vez el defecto de la propia enfermedad. Esto ha mejorado la evolución clínica, los síntomas tanto respiratorios como digestivos, el estado nutricional, además de mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de de estos pacientes", considera el pediatra del centro madrileño, Enrique Salcedo.
Recientemente se han introducido avances que han mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes al actuar directamente sobre esta proteína. Asimismo, la implementación del cribado neonatal mediante la prueba del talón facilita la detección temprana de la enfermedad, permitiendo iniciar el tratamiento y monitorear posibles complicaciones desde las primeras etapas de vida.