Los profesionales de la unidad de cáncer familiar del Hospital Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid han asesorado genéticamente a más de10.000 familias con riesgo de desarrollar cáncer hereditario, a muchas de las cuales se ha evitado el desarrollo de un cáncer.
Estos datos se han puesto de manifiesto en una jornada en la que se ha conmemorado el vigésimo aniversario de la unidad. Un acto que ha contado con la participación del consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, quien ha asegurado que “el objetivo ahora es seguir profundizando en el trabajo que hace esta unidad, no solo desde el punto de vista asistencial, sino también en el trato personalizado y humanizado que se da”.
En estas dos décadas, los profesionales de la unidad de cáncer familiar del Clínico San Carlos han realizado más de 10.500 estudios genéticos a unas 40.000 personas, aproximadamente, pertenecientes a 10.000 familias. En la Unidad se lleva 20 años previniendo el cáncer en familias con cáncer hereditario y en muchas de ellas se ha evitado o se han podido identificar tumores en estadios precoces o lesiones premalignas que de no haber sido manejadas a tiempo y, de manera especial, podrían haber acabado en un diagnóstico de enfermedad maligna avanzada, según afirma el jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, Pedro Pérez Segura.
En la unidad del Clínico se han identificado casos de cáncer que no se veían en las pruebas de cribado habitual
La probabilidad de heredar un cáncer oscila entre el 5 y el 10%, si bien se puede elevar hasta el 20% en aquellos casos, que sin cumplir los criterios de cáncer hereditario, presentan un mayor número de casos de cánceres familiares que la población general, al que se denomina “agregados”. Para dar respuesta y cubrir la necesidad de los familiares de los pacientes con cáncer, quienes planteaban qué debían saber sobre este proceso y qué se podría hacer preventivamente, el Hospital Clínico San Carlos fundó esta unidad hace ahora veinte años.
De las más de 10.000 familias estudiadas en la unidad, el 60% corresponde a familias con cáncer de mama y ovario hereditario. El 35% con cáncer de colon hereditario y el 5% restante responden a diferentes síndromes hereditarios. La supervivencia de las familias con carga genética que sigue programas de cribado se ha incrementado en las últimas décadas gracias a los programas dediagnóstico precoz.
Asimismo, en el caso de la unidad de cáncer familiar del Clínico San Carlos se ha identificado casos de cáncer que no se veían en las pruebas de cribado habituales pero que se han podido diagnosticar a tiempo al analizar el órgano que parecía teóricamente sano tras una cirugía preventiva. Cabe mencionar que la literatura científica eleva al 95% la reducción de riesgo de padecer cáncer en aquellos casos en los que se ha realizado previamente una intervención quirúrgica profiláctica recomendada en síndromes hereditarios de mama-ovario o de colon no polipósico, y hasta el 100% en otros como el cáncer medular de tiroides o la poliposis adenomatosa familiar, según explica Pérez Segura.
ASESORAMIENTO GENÉTICO FAMILIAR
El asesoramiento genético para las familias con predisposición a padecer cáncer consiste en la valoración detallada de la historia familiar y los aspectos médicos que se consideren relevantes por expertos en diagnóstico molecular y oncología médica, con la colaboración de otros especialistas, para explicar a los familiares su riesgo de desarrollar un cáncer y ofrecer la posibilidad de realizar un estudio genético con las consiguientes medidas preventivas para ellos y sus familiares.
El estudio genético comienza con la extracción de la muestra de sangre para su análisis en el Laboratorio de Oncología Médica, dotado d los avances necesarios para comprobar si hay mutaciones en los genes de predisposición a cáncer más habituales.
Una vez analizada la muestra, se cita a los pacientes en la consulta para informarles y explicarles con detalle su situación y las implicaciones que se pueden derivar del resultado del análisis genético, con el apoyo de psiconcólogos si fuera necesario.
Una unidad que basa su éxito en el trabajo multidisciplinar, “no podemos trabajar solamente asesorando a una familia sobre cuáles son los riesgos y que debe hacer, sino que tenemos que tener perfectamente coordinados a todos los profesionales”, ha destacado Pérez Segura. En esta línea, el consejero de Sanidad y el jefe del Servicio de Oncología han asegurado que esta es una de las razones de la perfección tan positiva que tienen las familias, de los cuales, más del 90% se siente bien asesorados y recomendaría esta unidad a otros pacientes.