Con motivo del Día Mundial de Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, el Hospital Clínico San Carlos ha acogido una jornada sobre la situación de los planes regionales de estas patologías. En el encuentro expertos de la gestión sanitaria han abordado temas como la accesibilidad a tratamientos innovadores, la necesidad de visibilizar estas patologías y de prevenirlas y detectarlas.
Con enfermedad rara se hace referencia a un amplio grupo de patologías que tienen en común una baja prevalencia: 5 casos por 100.000 personas o, lo que es lo mismo, 1 entre 2.000 personas. La mayoría de estas más de 6.000 enfermedades son crónicas, degenerativas y "más del 70% son de origen genético, mientras que el resto son el resultado de infecciones bacterianas, víricas, alergias y causas medioambientales”, explica el jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico San Carlos, José Manuel Martínez Sesmero, e impulsor de la plataforma “Enfermedades Singulares”, que se configura como punto de encuentro entre profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes afectados por estas patologías.
Como señalaron en las jornadas los expertos, la detección precoz y la investigación son las principales armas para abordar a estos pacientes. En los últimos años el aumento del conocimiento de estas patologías ha permitido aumentar los diagnósticos y hallar, solo en la última década, 1.800 genes ligados a estas enfermedades y 889 nuevas patologías, y se han aprobado más de cuatrocientos medicamentos para su tratamiento.
Los expertos destacan la importancia de un enfoque multidisciplinar en el que varios especialistas aporten su conocimiento y experiencia para abordarlas
En la Comunidad de Madrid se ha actualizado el Plan de estas enfermedades y como avanzó el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, se permite "un mayor y mejor acceso para facilitar su detección precoz gracias a la mejora en la formación de los profesionales". También se prevé en el documento potenciar el uso de la telemedicina y mejorar la información sobre medicamentos huérfanos.
Además de investigación y formación de los profesionales, los expertos destacan la importancia de un enfoque multidisciplinar en el que varios especialistas aporten su conocimiento y experiencia para abordarlas en el conjunto de comités multidisciplinares de profesionales de distintas especialidades.
La jornada, con la que el Clínico San Carlos busca afianzar su situación como centro de referencia en enfermedades raras oftalmológicas, vasculares y neurológicas, y en sarcomas y tumores ginecológicos, fue inaugurada por la directora general de Inspección, Ordenación y Estrategia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, Elena Mantilla, quien ha defendido la planificación de una medicina de precisión para dar respuesta a las personas que sufren estas enfermedades, y ha estado acompañada por el gerente del Hospital Clínico San Carlos, César Gómez, y profesionales del sector farmacéutico.
El Clínico San Carlos es actualmente el único hospital de España designado como centro de referencia europeo en sarcomas y tumores raros ginecológicos por la Red Europea de Referencia en Cánceres de Adulto (tumores sólidos), Además, es centro de referencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, en enfermedades oftalmológicas raras, enfermedades vasculares raras.