Este mes, la Comunidad de Madrid, a través del Hospital público 12 de Octubre, comenzará a administra la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65. El 12 de Octubre es uno de los cuatro centros sanitarios españoles y el único de la región designado para el uso de este innovador fármaco.
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades de causa genética entre los que se recoge la amaurosis congénita de Leber, la distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana y algunos casos de retinosis pigmentaria. La amaurosis congénita de Leber es la forma más temprana y la más severa de todas las DHR, responsable de los casos de ceguera en la primera década de la vida. Su incidencia es de entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos, representando entre el 10% y 18% de los casos de ceguera infantil.
Este tratamiento mejora la capacidad para deambular y manejarse en ambientes de poca luminosidad, lo que cambia de forma importante la calidad de vida de los pacientes
Las personas con estas enfermedades tienen dificultad para ver en condiciones de baja luminosidad, pierden campo visual periférico hasta quedarse con uno central muy reducido y también presentan pérdida de visión central que progresa hasta la ceguera completa en la edad juvenil. Esta terapia génica recientemente aprobad abre las puertas a la mejora de su calidad de vida, al incrementar la capacidad del paciente para manejarse en ambientes con poca luz, y ralentizar o frenar la progresión de la enfermedad.
TERAPIA GÉNICA PARA LA DISTROFIA DE RETINA
La terapia génica aprobada -Voretigen Neparvovec- es un tratamiento de reemplazo consistente en la introducción de una copia del gen sano dentro de un virus. El virus, que no produce ninguna enfermedad, actúa como vehículo transportador del gen modificado. El fármaco se introduce en el espacio situado bajo la retina para conseguir infectar el epitelio pigmentario de ésta y producir la proteína RPE65 responsable del ciclo visual.
Este tratamiento mejora la capacidad para deambular y manejarse en ambientes de poca luminosidad, lo que cambia de forma importante la calidad de vida de los pacientes. Aún así no suele mostrar mejoras en la agudeza visual y sólo pequeñas mejoras.
Los pacientes candidatos deben tener confirmado el diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de la retina, presentar una mutación bialélica del gen RPE65 confirmada mediante estudio genético y tener en el momento de la intervención tejido retiniano viable, condición imprescindible para conseguir resultados.
El 12 de Octubre preparará el fármaco, lo manejará y administrará, además seleccionará a los pacientes y les realizará un seguimiento. En España además del centro madrileño también se han acreditado para el uso de esta terapia génica el Sant Joan de Deu y Universitari de Bellvitge, en Cataluña, y el Universitario de Donosti, en el País Vasco.