El laboratorio de genética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha avanzado notablemente en la eficacia de su trabajo tras su traslado a las nuevas instalaciones de La Cadellada y se ha situado a la vanguardia del país por el número de pruebas que realiza anualmente, su dificultad y los altos niveles de calidad que consigue.
Una de las claves de este éxito es la incorporación de la técnica de análisis conocida como secuenciación masiva de nueva generación o NGS por sus siglas en inglés (Next generation sequencing). La adquisición, hace cinco años, de los equipos necesarios ha facilitado el uso habitual de prácticas que han revolucionado la genómica, el diagnóstico y el conocimiento de enfermedades hereditarias, al tiempo que se ha avanzado en la medicina personalizaday de precisión.
La incorporación de la secuenciación de nueva generación ha reforzado la posición del HUCA en el diagnóstico genético dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS), lo que ha permitido evitar la derivación de muchas pruebas a centros externos y convertir el hospital en referencia para comunidades como Cantabria, Castilla y León o Madrid, entre otras.
El HUCA es centro de referencia nacional en cardiopatías hereditarias, enfermedades neuromusculares o nefropediátricas y se sitúa en buena posición para ampliar esta cartera
Las pruebas que se solicitan desde fuera de Asturias de formas más habitual están relacionadas con cardiopatías, enfermedades neurológicas y patologías pediátricas raras. El HUCA es centro de referencia nacional en cardiopatías hereditarias, enfermedades neuromusculares o nefropediátricas y se sitúa en buena posición para ampliar esta cartera.
La actividad del laboratorio de genética se ha incrementado de modo significativo, especialmente aquellas pruebas más complejas y de mayor coste, entre las cuales se encuentran todas las que utilizan la metodología NGS, que han pasado de 2.000 a 4.000 anuales.
Estas técnicas, que han permitido aumentar la capacidad diagnóstica, constituyen además una medida de eficiencia, ya que se ha pasado de pagar de 800 a 900 euros por muestra analizada externamente a un coste de entre 200 y 300 por cada una examinada en el HUCA.
Actualmente, muy pocos hospitales públicos ofrecen un catálogo de pruebas genéticas tan extenso como el del centro de referencia de la sanidad asturiana, muchas de las cuales han logrado la acreditación de la norma ISO 15189. Este año se sumará al conjunto de pruebas acreditadas la NGS que se aplica al diagnóstico de cardiopatías.
UNA TÉCNICA EN CONTINUO PROGRESO
El diagnóstico de enfermedades genéticas o hereditarias se aborda de diferentes modos. Antes solo se estudiaban pequeños fragmentos de algunos genes relacionados con estas patologías, pero ahora la NGS permite el estudio de cientos de genes simultáneamente, por lo que se eleva la especificidad y rapidez del diagnóstico.
El uso de esta metodología se ha potenciado para el abordaje diagnóstico de otras patologías y se ha incorporado personal especializado para su desempeño
Por esta razón, en un mayor número de casos se puede ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y su entorno. Esto posibilita la realización de diagnósticos predictivos o presintomáticos y diagnósticos genéticos prenatales o preimplantacionales que persiguen interrumpir la transmisión de la enfermedad en las familias. El uso de esta metodología se ha potenciado para el abordaje diagnóstico de otras patologías y se ha incorporado personal especializado para su desempeño.
Todos estos asuntos se abordarán en la I Jornada de secuenciación de nueva generación en el HUCA: un antes y un después en la medicina, que comenzará el próximo viernes, 24 de mayo, a partir de las 9:00 horas, en el salón de actos del HUCA y que contará con expertos en la materia, tanto del ámbito de laboratorio como del clínico. La doctora Carmen Díaz Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del su instituto de investigación sanitaria, será la encargada de impartir la conferencia de clausura.