Por primera vez en Aragón, profesionales del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza han administrado la terapia génica Zolgensma, onasemnogene abeparvovec, a un bebé de 19 días con atrofia muscular espinal (AME). Este se posiciona como el primer caso de esta enfermedad diagnosticado por cribado neonatal en Aragón y el cuarto registrado en España.
“Es un caso de éxito en la Sanidad Pública Aragonesa gracias al cribado neonatal, en el cual somos punteros dentro del territorio nacional puesto que aquí detectamos 42 enfermedades”, pone de relieve José Luis Bancalero Flores, consejero de Sanidad de Aragón.
El diagnóstico de la enfermedad se ha realizado mediante el cribado neonatal de la prueba del talón que se hace en la Unidad de cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos de Aragón, Navarra y La Rioja a los tres días de vida.
“Es un caso de éxito en la Sanidad Pública Aragonesa gracias al cribado neonatal"
Mediante esta prueba, los profesionales han podido confirmar mediante el estudio genético posterior, que el pequeño tiene esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, que son las que controlan el movimiento de brazos, piernas, cara y pecho y que pueden afectar incluso a la deglución y respiración.
Esta enfermedad se produce cuando el paciente porta una mutación en el gen SMN1 que ocasionará que las neuronas motoras localizadas en la médula espinal y el cerebro, responsables del movimiento muscular en todo el organismo, mueran, desencadenando la debilidad y atrofia muscular características de la enfermedad.
La doctora Inmaculada García, pediatra de la Unidad de Cribado Neonatal del centro ha explicado que el tratamiento administrado consiste en transferir al bebé el gen que le falta mediante la utilización de un vector viral, que es un adenovirus tipo 9 y con su administración se consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las neuronas motoras. Todo ello permite evitar los síntomas asociados a la enfermedad y restablecer el movimiento y función muscular, gracias a lo cual se logra la supervivencia del bebé afecto tras una sola administración de Zolgensma.
“Metemos el virus por vía intravenosa, y entra dentro de las células donde libera el gen que lleva dentro, el cual se integra en la célula del paciente. En este punto, el propio paciente empieza a producir esa proteína que no podía producir previamente con lo cual no va a desarrollar los síntomas. Posiblemente no va a ser un atleta pero si podemos conseguir que el niño camine que el niño pues no sea dependiente”, explica García.
"Posiblemente no va a ser un atleta pero si podemos conseguir que el niño camine"
El primer diagnóstico obtenido en el cribado neonatal fue confirmado en 24 horas por parte de la Sección de Genética del Servicio de Bioquímica Clínic. Después, el Servicio de Farmacia del Servet puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco, que llegó a Zaragoza procedente de Austria en un plazo de 48 horas tras realizar su pedido y fue administrada en la Unidad de cuidados intensivos pediátricos.
Esta terapia génica se administra a través de una única infusión intravenosa. En España se ha utilizado este tratamiento en unos 30 pacientes afectos de AME tipo 1, de los cuales cuatro han sido diagnosticados por cribado neonatal. Zolgensma tiene un precio industrial notificado muy elevado de más de 1.800.000; la fijación de precio de este medicamento fue acordada en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) en 2021 y se basa en un modelo de financiación mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen.
Para Reyes Abad, jefa de Farmacia del Servet, ha sido “un caso histórico" de terapia génica, "que en un futuro nos permitirá curar enfermedades que ahora no tienen cura y sobre todo mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes".