El Sistema Nacional de Salud sólo incluye en la Cartera de Servicios Comunes la detección mediante el programa poblacional de cribado neonatal de 12 enfermedades. Aragón es una de las comunidades autónomas que más patologías recoge en su programa de cribado neonatal, con una nueva incorporación que se encuentra en fase piloto, ya son 42 enfermedades las diagnosticadas a través de la comúnmente conocida prueba del talón.
Actualmetne, se encuentra en investigación el diagnóstico de la atrofia muscular espinal (AME). De momento, se ha implementado la técnica con financiación externa, si bien se prevé su inclusión con financiación pública si, transcurrido el periodo anual, la evaluación de la prueba piloto así lo aconseja. Hay que recordar que el cribado neonatal tiene por objetivo detectar, lo más rápidamente posible, algunas enfermedades congénitas que pueden pasar desapercibidas al nacimiento y en las que el inicio de un tratamiento precoz puede mejorar su evolución.
La directora general de Salud Pública del Gobierno aragonés, Nuria Gayán, participa este martes en la II Jornada 'Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España', celebrada en el Congreso de los Diputados. Gayán ha explicado que el modelo aragonés, que inició el desarrollo del cribado neonatal hace 50 años de modo pionero y actualmente es una de las Comunidades españolas líderes en la prestación de estas técnicas, ha alcanzado la excelencia en todos los aspectos, con una prevalencia de una enfermedad diagnosticada por cada 765 recién nacidos.
Nuria Gayán: "Algo ha fallado en la coordinación en el Sistema Nacional de Salud, porque no deberían existir tantas diferencias entre Comunidades"
En este foro, la directora general de Salud Pública de Aragón ha solicitado al Ministerio de Sanidad que avance con mayor rapidez en la actualización de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, para evitar la gran disparidad entre Comunidades Autónomas que existe en este momento.
"Algo ha fallado en la coordinación en el Sistema Nacional de Salud, porque no deberían existir tantas diferencias entre Comunidades. En abril, el presidente del Gobierno de España anunció una ampliación de la cartera de servicios de cribado neonatal de 7 a 12 enfermedades, cuando la realidad es que la mayoría de comunidades autónomas determinan más de 12 enfermedades, varias regiones están en torno a las 30, y Aragón junto con Murcia, encabezan el ranking en número de determinaciones con 42 y 44 enfermedades, respectivamente", ha afirmado Nuria Gayán.
DIAGNÓSTICO PRECOZ ESENCIAL
La obtención de un diagnóstico precoz es una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras. Esto se debe fundamentalmente a su baja prevalencia y al elevado número de patologías existentes, aunque también son determinantes otras causas como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
El cribado neonatal universal es el paradigma de la medicina preventiva, ya que es capaz de evitar la carga sanitaria, económica y social, que un numeroso grupo de enfermedades congénitas, puede generar en el propio paciente, en sus familiares y en la sociedad. Más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras.
Más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras
Por otro lado, el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza obtiene gran relevancia, ya que es el centro de referencia en Aragón para el diagnóstico definitivo, tratamiento y seguimiento de las alteraciones y enfermedades objeto de cribado neonatal de enfermedades congénitas, endocrinológicas y metabólicas, y se realiza este estudio no solo para los niños nacidos en Aragón (tanto en el sistema público como en clínicas privadas) sino también para los recién nacidos de La Rioja y Navarra. En la actualidad, se realizan cada año entre 15.000 y 16.000 pruebas del talón, que es como se le conoce popularmente a esta técnica.
La toma de muestra para el cribado neonatal se realiza entre las 48 y las 72 horas tras el nacimiento. Consiste en una incisión en el talón del recién nacido para la recogida de una muestra de sangre. La muestra se analiza en la Unidad de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (Sección de Metabolopatías, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet).
El resultado final del cribado neonatal se basa en la interpretación de varios metabolitos que se cuantifican en la muestra de sangre extraída al recién nacido, teniendo en cuenta además distintas variables relacionadas con la gestación, parto y estado del recién nacido al nacimiento.
Las enfermedades que se incluyen en el cribado neonatal afectan a procesos metabólicos, endocrinos, patologías relacionadas con la hemoglobina, y también la fibrosis quística. La última patología incorporada, la atrofia muscular espinal (AME), es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación de un programa piloto de cribado neonatal.