Más de 250 profesionales forman parte de los 20 grupos estables de investigación que están trabajando en la sanidad pública andaluza con enfermedades raras. Son datos aportados por la consejera de Salud de la región, Marina Álvarez, durante su intervención en el acto celebrado en el Parlamento de Andalucía para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La consejera ha señalado que Andalucía lleva más de una década "apostando por la investigación en enfermedades raras desde el sistema sanitario público, con la colaboración del mundo académico y empresarial" y que actualmente está participando en cinco proyectos internacionales sobre enfermedades sistémicas autoinmunes, la enfermedad de Ménière, el sarcoma de Ewing, el síndrome de Aicardi-Goutiere y los sarcomas raros, que suman una inversión cercana a los cinco millones de euros.
Se han abierto importantes líneas de investigación basadas en la intersección entre la genómica y la bioinformática, utilizando sistemas de secuenciación de última generación
Marina Álvarez también ha resaltado que desde 2010, se han solicitado 41 registros de propiedad industrial generados por profesionales de la sanidad pública andaluza, relacionados con la ELA, la enfermedad de Ménière y el Síndrome de X Frágil. Asimismo, el año pasado fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento un fármaco para el síndrome del X Frágil desarrollado por profesionales andaluces, para el que se está tramitando su comercialización, que podría estar resuelta este año.
Además, ha manifestado que se han abierto importantes líneas de investigación basadas en la intersección entre la genómica y la bioinformática, utilizando sistemas de secuenciación de última generación, con el objetivo de lograr la máxima precisión en el diagnóstico y tratamiento de cada paciente y su proceso, ya que un gran porcentaje de enfermedades raras tienen base genética (70-75%).
Por su parte, el presidente del Parlamento de Andalucía, Juan Pablo Durán, ha considerado fundamental aplicar en la Unión Europea un modelo común de atención social y sanitaria a personas que sufren enfermedades raras, para unificar los criterios de atención e incorporar esta metodología a todos los países miembros, entre ellos España.
El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla cuenta con 17 unidades de referencia para el Sistema Nacional de Salud, a las que se podrán sumar otras dos en el próximo Consejo Interterritorial
La consejera ha señalado que Andalucía lleva trabajando con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) desde su nacimiento, hace casi veinte años (1999), y que continúa colaborando en el seguimiento de las medidas comprometidas a través del grupo de apoyo de este Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (Paper).
Por otra parte, se ha referido al Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que cuenta con 17 unidades de referencia para el Sistema Nacional de Salud, a las que se podrán sumar otras dos en el próximo Consejo Interterritorial (asistencia integral del adulto con cardiopatía congénita y enfermedades metabólicas congénitas). Este centro también está certificado como miembro de tres redes europeas especializadas en enfermedades raras, como son cáncer (Euracan), enfermedades neuromusculares (Euro-NMD) y cáncer Infantil (PaedCan).