Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, la Asociación de Neumología y Cirugía Torácica del Sur (Neumosur) ha querido prestar atención a dos de estas patologías: la Fibrosis Pulmonar Idopática (FPI) y la Fibrosis Quística (FQ).
La prevalencia de la Fibrosis Pulmonar Idiopática es de 1,6 casos por cada 100.000 andaluces, y la Fibrosis Quística de 1 de cada 6.500 nacimientos en Andalucía y Extremadura.
La doctora Ana Dolores Romero, neumóloga del Hospital Virgen de las Nieves de Granada y socia de Neumosur, afirma que la Fibrosis Pulmonar Idiopática es una enfermedad rara, pero en los últimos años se ha avanzado mucho en los conocimientos sobre esta enfermedad, lo que ha permitido alcanzar un diagnóstico correcto y poder tratar a estos pacientes -hasta el 2014 no existía ningún tratamiento-. Los antifibróticos son el tratamiento que ha demostrado ser eficaz al enlentecer la progresión de la enfermedad y aumentar la supervivencia.
La Fibrosis Pulmonar Idiopática es un proceso limitado al pulmón que tiende a afectar a los adultos mayores que superan los 65 años. Su carácter idiopático conlleva que su diagnóstico se realice por exclusión de otras neumonías y enfermedades pulmonares, ya que para cada caso concreto no se puede demostrar ninguna de las posibles causas. Se trata de una enfermedad con una alta mortalidad.
La escucha de unos sonidos crepitantes, similares a los del velcro al separarse, al realizar la auscultación, hacen sospechar de esta enfermedad
A lo largo de la última década, se han desarrollado guías de práctica clínica basadas en la evidencia, lo que permite a los neumólogos alcanzar el diagnóstico más exacto y precoz posible. Neumosur también cuenta con una guía actualizada del tratamiento de estos pacientes.
Las características clínicas son síntomas comunes a otras enfermedades respiratorias crónicas más frecuentes como disnea y tos, pero en la auscultaciónrespiratoria se evidencian unos sonidos crepitantes, similares a los del velcro al separarse, que hacen sospechar de esta enfermedad.
Aunque la prueba complementaria básica de imagen en la evaluación inicial de un paciente con sospecha de FPI es la radiografía de tórax, esta es poco precisa, aunque si arroja resultados anormales ayuda a sospechar. Debe completarse con una Tomografía Computarizada (TC) torácica de alta resolución.
Hasta hace una década no existía ningún tratamiento para esta enfermedad, pero en mayo del 2014, se publicaron estudios con dos antifibróticos (pirfenidona y nintedanib) donde se demuestra la seguridad y efectividad de estos dos medicamentos. La disponibilidad de estos tratamientos antifibróticos permite un diagnóstico más preciso y temprano para poder preservar la función pulmonar de estos pacientes, prolongar su supervivencia y mejorar su calidad de vida.
FIBROSIS QUÍSTICA, LA ENFERMEDAD RARA MÁS PREVALENTE EN ANDALUCÍA
En el año 2011, el Servicio Andaluz de Salud incluyó la Fibrosis Quística en el cribado neonatal. Desde entonces, más de 100 niños han diagnosticados con Fibrosis Quística, sin embargo, esta patología sigue teniendo una escasa visibilidad pese a ser la enfermedad rara más frecuente.
La doctora Esther Quintana, del Servicio de Neumología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y socia de Neumosur, atiende a la denominación de enfermedad rara aportando el dato: La Fibrosis Quística es la enfermedad rara más frecuente de la raza blanca. En Andalucía y Extremadura, la prevalencia de la enfermedad es de 1 de cada 6.500 nacimientos.
Se produce por mutaciones en un gen que codifica una proteína en el organismo llamada CFTR, que regula el transporte de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Como consecuencia de que la proteína es anómala, en los pacientes con FQ el moco se hace muy espeso en los órganos como pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y aparato reproductor.
La Fibrosis Quística es la enfermedad rara más prevalente en la raza blanca
Este moco espeso produce un deterioro progresivo de todos los órganos descritos hasta hacerles perder de forma progresiva su función. En el aparato respiratorio, estas secreciones ocasionan una inflamación crónica e impiden que los afectados se puedan defender de los microorganismos, lo que lleva a un deterioro progresivo de ambos pulmones.
Como la doctora Quintana afirma, dado que la Fibrosis Quística es una enfermedad que afecta a diversos órganos el tratamiento es multisistémico. Para controlar los síntomas, las personas con FQ de todas las edades tienen una gran carga de tratamiento y deben seguir una rutina regular que incluye cuidados para el aparato respiratorio, digestivo y nutricional.
Por ser la Fibrosis Quística una enfermedad multisistémica crónica y por su elevada morbilidad, los enfermos con Fibrosis Quística deben ser controlados en unidades especializadas multidisciplinares con experiencia en el tratamiento de esta enfermedad.
El pasado 20 de febrero el Senado aprobó por unanimidad instar al Ministerio de Sanidad la pronta aprobación y financiación de los nuevos fármacos moduladores de la proteína reguladora transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR): el lumacaftor/ivacaftor y tezacaftor/ivacaftor, que abren un nuevo escenario en el pronóstico de la enfermedad, donde una demora en el tratamiento puede suponer un daño irreversible en una enfermedad que tiene una expectativa de vida reducida.