La consejera de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Rocío Hernández, ha destacado en la inauguración del Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, que “Andalucía ha dado este año un paso firme hacia el futuro” al actualizar su cartera de servicios de asistencia genética con la incorporación de pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran la mayoría de las enfermedades raras”.
Rocío Hernández ha explicado que se estima que actualmente existen unas 8.000 enfermedades raras y que estas afectan a cerca de 500.000 andaluces. La mayoría de estas enfermedades tiene un origen genético, por este motivo “la genética se ha convertido en una herramienta clave para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades de manera personalizada, por el que hemos apostado en Andalucía”, apunta la consejera.
Se han llevado a cabo procedimientos preanalíticos para lograr una reducción de los tiempos de espera para pruebas genéticas en un 30%
Por ello, se han implementado programas de asesoramiento genético en todas las provincias, y se ha dado acceso a tecnologías innovadoras como la secuenciación de nueva generación (NGS) en hospitales públicos. En paralelo, se han llevado a cabo procedimientos preanalíticos para lograr una reducción de los tiempos de espera para pruebas genéticas en un 30%.
En esta atención a las enfermedades raras tienen un papel fundamental las Unidades de Referencia con experiencia en la Atención a las Enfermedades Raras y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema del Sistema Nacional de Salud (CSUR). Actualmente, en Andalucía existen 43 CSUR designados, además de Unidades de Referencia Autonómica para ELA, fibrosis quística, porfirias, extrofia vesical y epispadias y disfonía espasmódica. Diez de estos CSUR pertenecen a ERNs (European Reference Networks). Pues bien, de estos 43 CSUR, 22 están vinculados a la atención a las enfermedades raras.
El 95% de las enfermedades raras aún no tienen tratamientos específicos que cambien el curso de la enfermedad
Hernández ha lamentado que el 95% de las enfermedades raras aún no tienen tratamientos específicos que cambien el curso de la enfermedad, "el hecho de que se trate de enfermedades de tan baja prevalencia, y además muy heterogéneas, supone una dificultad a la hora de realizar estudios de investigación y ensayos clínicos que permitan el desarrollo de medicamentos específicos”. No obstante, ha recordado, "la Agencia Europea del Medicamento ya ha autorizado 147, de los que el Sistema Nacional de Salud financia 77".
Así pues, Andalucía ha destinado un millón de euros de forma exclusiva a la investigación de estas patologías. Un total de 80 proyectos de investigación y 659 estudios clínicos, de los que 485 son ensayos clínicos, estudian actualmente las enfermedades raras dentro del Sistema Sanitario Público de Andalucía.
PLAN DE ATENCIÓN
La titular de Salud y Consumo ha explicado que el último borrador de la actualización del PAPER ya están en fase de evaluación por parte del Comité Técnico del Plan y del Comité Director, “paso previo a la toma de conocimiento por parte del Consejo de Gobierno”. Tendrá una vigencia de cinco años (2025-2029), establece siete líneas estratégicas que abarcan desde la gestión de datos y recursos, a través de un sistema de información y registro que permita ampliar la información disponible acerca de las enfermedades raras, recursos y servicios disponibles.
La segunda de las líneas estratégicas se refiere a la prevención primaria y diagnóstico precoz, encaminada a la extensión delos programas de prevención primaria y mejora de la capacidad de realización de un diagnóstico precoz, a través de los cribados, garantizando la dotación de los recursos adecuados que requiere cada paciente en particular.
Atención integral, con medidas orientadas a la agilización del diagnóstico y el abordaje humanizado de la atención a pacientes y familias cuidadoras
Otra de las líneas es la atención integral, con medidas orientadas a la agilización del diagnóstico y el abordaje humanizado de la atención a pacientes y familias cuidadoras. En la línea de terapias se incluyen medidas para ampliar la cobertura de tratamientos, reducir el tiempo de espera para su acceso y mejorar la adecuación de dichos tratamientos, junto con actuaciones dirigidas a incrementar las actividades de investigación en enfermedades raras y la mejora de las competencias profesionales a través de la formación.
Y finalmente, como séptimo pilar, el nuevo PAPER propone contribuir a empoderar el movimiento asociativo, incrementando su visibilidad, apoyando la capacitación para los cuidados y autocuidados y facilitando espacios de encuentro entre instituciones, asociaciones, personas afectadas y familiares; un papel que ya han jugado en la propia actualización del plan.
FORO AUTONÓMICO DE ENFERMEDADES RARAS Y SIN DIAGNÓSTICO
El Aula Magna del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido el Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Andalucía, en el que han participado, además,el director general de Personas con Discapacidad, Pedro Calbó; la delegada territorial en Salud y Consumo, Regina Serrano;el director gerente del hospital sevillano, Manuel Molina, y la directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Motero.
El director del PAPER, el doctor Javier Blasco, que también ha intervenido en este foro en el que han participado 150 personas miembros de alguna de las 48 asociaciones federadas en FEDER en Andalucía, junto con la comunidad profesional y la administración socio sanitaria, ha detallado que las siete líneas estratégicas que estructuran 130 medidas con indicadores concretos que, “además de dar respuestas a las necesidades y demandas de los pacientes y sus familias, permiten una revisión anual para asegurar su cumplimiento”.