El consejero de Salud y Familias, Jesús Aguirre, ha inaugurado la Jornada de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) ‘Pisando fuerte, cómo avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias’, organizadas por especialistas del Hospital Universitario Virgen del Rocío con motivo de la VI Semana Mundial de las IDPs que se está celebrando estos días.
De hecho, uno de los objetivos de este encuentro es dar a conocer en qué consisten las inmunodeficiencias primarias, lo que ayuda a facilitar el correcto diagnóstico e instaurar tratamientos efectivos en fases precoces y así mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.
Salud elaborará un protocolo de recepción sanitaria para estos pacientes
En este sentido, el titular de Salud y Familias se ha comprometido a fomentar la “asistencia especializaday multidisciplinar temprana y de fácil acceso” y a elaborar un protocolo “de recepción sanitaria, cuando estos pacientes acuden sobre todo al servicio de urgencias y hospitalización, evitando así posibles contagios por su estado de vulnerabilidad por ser inmunodeficiente”.
MEJORAS EN EL ABORDAJE DE ESTAS ENFERMEDADES
Las inmunodeficiencias primarias incluyen un grupo diverso de enfermedades que suponen más de 350 defectos monogénicos descritos. Estas alteraciones predisponen a la persona que las padece a sufrir infecciones frecuentes, problemas del sistema inmune, autoinflamación, linfoproliferación, alergia y cáncer hereditario.
Los primeros síntomas suelen manifestarse, en la mayoría de los casos, durante la infancia temprana; no obstante, el diagnóstico puede retrasarse hasta la edad adulta, por lo que no es raro que los pacientes hayan consultado en varias subespecialidades médicas antes de llegar a un diagnóstico definitivo. Además, todas estas enfermedades se asocian a una morbilidad y mortalidad importante si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo, lo que implica naturalmente un incremento importante en los costes sociales y de los servicios de salud en la atención de las complicaciones que atañen a estos pacientes y de sus familias.
En los últimos años la percepción y el abordaje en el manejo de las IDPs ha cambiado. Primero, gracias a las nuevas técnicas diagnósticas, incluyendo aquellas empleadas para el cribado neonatal de estas enfermedades, se ha demostrado que la prevalencia de las IDPs es superior a la que se estimaba años atrás (1.9 por cada 10.000 personas en el mundo occidental).
Estas enfermedades se asocian a una morbilidad y mortalidad importantes
De hecho, los profesionales del servicio de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío atienden en la actualidad a unos 300 pacientes, adultos y niños. Más de la mitad de ellos reciben tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina o con inmunomodulador. Y es que muchos defectos han pasado de ser patologías fatales sin alternativas terapéuticas a enfermedades con tratamiento curativo (trasplante de precursores hematopoyéticos, terapia génica) y/o terapias sustitutivas capaces de contrarrestar la morbi-mortalidad asociada a las IDPs.
Finalmente, los especialistas cuentan con tratamientos farmacológicos dirigidos a modular y corregir los defectos moleculares implicados en la patogénesis de estas enfermedades, que permiten corregirlas y controlarlas de forma específica y sin mayores efectos secundarios, preservando la buena calidad de vida de las personas afectadas.
Puesto que estos pacientes carecen de un sistema inmune eficaz, las donaciones de plasma son claves para mantener a estos pacientes con un buen estado de salud. Por otro lado, algunas IDPs (y algunas enfermedades hemato-oncológicas) se curan usando progenitores hematopoyéticos de donantes sanos. Por ello, los profesionales han colocado hoy una mesa informativa en el halla del Hospital Infantil, que ha visitado el consejero de Salud y Familias, para dar a conocer que donar plasma es fácil, rápido y puede ser realizado en cualquier centro de transfusiones.
PIONEROS EN EUROPA
Además, han resaltado la importancia de utilizar métodos de detección precoz de estas patologías, entre los que se encuentra el cribado neonatal mediante la prueba del talón, que de manera rutinaria se hace en todos los hospitales españoles. Los especialistas del hospital sevillano han sido pioneros en Europa en el desarrollo de proyectos pilotos de esta técnica, y ya cuentan con los conocimientos y circuitos de trabajo necesarios para implementarlo de forma sistemática.
El Virgen del Rocío ha sido pionero en el desarrollo de proyectos pilotos de esta técnica
Asimismo, han resaltado las ventajas de la colaboración de los equipos de profesionales entre diferentes niveles asistenciales para el beneficio del paciente. En concreto, entre los especialistas de la atención primaria y hospitalaria, entre los que atienden los pacientes en edad pediátrica y adulta, entre especialidades médicas y los especialistas de los laboratorios, así como entre diferentes centros hospitalarios.
De hecho, en la organización de la Jornada ‘Pisando fuerte, cómo avanzar el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias’ han colaborado la asociación de pacientes con inmunodeficiencias primarias (AEDIP), la Sección de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica (SIRIP) de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío, el Centro de Transfusiones Sanguíneas de Sevilla y el Grupo Andaluz de Infectología e Inmunopatología Pediátrica (GAIP).