Desde 2014, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud no se actualiza. Este documento puso las bases para mejorar los servicios que a nivel nacional se prestan a las personas y familias con enfermedades raras (EE.RR.), un conjunto de patologías diversas cuyo aspecto común es tener una baja incidencia y un alto desconocimiento social y médico.
Tras este documento, las Comunidades Autónomas fueron creando estrategias y planes que durante los últimos años se han ido actualizando con más o menos frecuencia añadiendo las mejoras de los últimos años. La situación de desconocimiento en las EE.RR., de escasos fármacos para tratarlos, de dificultad para conseguir una atención adecuada, ponen de manifiesto la necesidad de contar con guías y estrategias.
La Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026 contará con un presupuesto de 23 millones de euros
En este sentido, cada comunidad trabaja por actualizar y mejorar sus medidas. Por ejemplo, a principios de este año el Departamento de Salud de Cataluñaanunció la creación de un plan para la equidad territorial en enfermedades minoritarias, con el objetivo de mejorar la capacidad diagnóstica, garantizar la equidad de acceso a tratamientos y ensayos clínicos, trabajar conjuntamente la complejidad para sumar conocimiento y favorecer el trabajo multidisciplinar y en red, según recogió EFE. En este sentido, Castilla-La Mancha puso en marcha una estrategia específica de atención a personas afectadas por enfermedades raras o poco frecuentes, tras caducar en 2020 la anterior. Y en la actualización de nuevas estrategias se ha unido la última semana Canarias.
CANARIAS AVANZA EN EE.RR.
El pasado viernes 23 de diciembre, en vísperas de Nochebuena, los pacientes de enfermedades raras de Canarias recibían la noticia de la presentación de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026, documento que contará con una ficha financiera de 23 millones de euros. Un presupuesto que irá destinado a la creación de dos unidades de referencia específicas que estarán ubicadas en el Hospital Universitario Ntra. Sra. de La Candelaria y en el Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, así como a formación e investigación, a inversión en personal, infraestructuras y equipamiento.
Según expuso el consejero regional del área, Blas Trujillo, en declaraciones recogidas por Europa Press, el principal objetivo de esta Estrategia es garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara. Este abordaje permitirá el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de los tratamientos adecuados para asegurar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, a la vez que se promueve la mejora de su conocimiento e investigación.
Esta estrategia está muy ligada a la de Atención Temprana del Servicio Canario de Salud (SCS) y al cribado neonatal, ya que muchas se inician en edades tempranas, como explicó la directora del SCS, Elizabeth Hernández. También se recoge la importancia de sistemas de información y registro de enfermedades raras; prevención y diagnóstico precoz; organización de la atención sanitaria; abordaje integral de forma coordinada con otros ámbitos de atención; acceso a los tratamientos; investigación y formación a profesionales; y concienciación y educación a la población.
HOJA DE RUTA EN POCO FRECUENTES
Aunque llevamos años con planes en EE.RR. a nivel nacional y regional, lo cierto es que todavía queda mucho recorrido. Aunque en los dos últimos años, con la aparición de las herramientas genéticas de diagnóstico, se ha mejorado mucho la detección, lo cierto es que todavía contamos con cifras alarmantes, como que el más de la mitad de los tres millones de pacientes en España sufren un retraso en la detección y un 20,9% espera más de 10 años a un diagnóstico.
Durante estos años las comunidades autónomas han trabajado en el diagnóstico, la asistencia sanitaria, la disponibilidad de tratamiento y el conocimiento, la investigación e innovación de estas patologías
Tanto Canarias como Cataluña, pero también el resto de autonomías como Extremadura, Castilla-La Mancha, Navarra o Madrid, trabajan por reducir los tiempos de diagnóstico y dar solución a las necesidades existentes entre los pacientes. A tal efecto, hace unos meses, sociedades científicas y asociaciones de pacientes crearon una Hoja de Ruta que recogen los diferentes objetivos y retos para mejorar el abordaje de las necesidades sanitarias de estos pacientes.
Este documento de nuevo se centra en los puntos que durante estos años las comunidades autónomas han trabajado, estos son el diagnóstico, la asistencia sanitaria, la disponibilidad de tratamiento y el conocimiento, la investigación e innovación de estas patologías. Desde la iniciativa de médicos y pacientes, señalaron la necesidad de crear un mapa estatal de recursos asistenciales sobre EERR, coordinado por el Ministerio de Sanidad y con información de las respectivas Consejerías autonómica. También manifestaron la necesidad de aumentar la igualdad de cribados neonatales en un momento en el que entre un 20 y 30% de los recién nacidos no son diagnosticados más que de las 10 patologías que recoge el Ministerio, lo que disminuye sus opciones para obtener terapias que, aunque no les curen, mejoran su calidad de vida; y de aumentar el acceso a los medicamentos autorizados en Europa. Recomendaciones que, como esperaban los autores, se incluirían a corto plazo en el marco de las políticas autonómicas. Pasos que Comunidades Autónomas han dado en los últimos meses.