Un equipo dirigido por la Universidad de Cambridge ha identificado la mutación genética que causa la atrofia progresiva de retina (APR) en los perros pastores ingleses y ha desarrollado una prueba de ADN para detectarla. Al identificar a los perros portadores de la enfermedad antes de que su vista comience a fallar, esto proporciona una herramienta para orientar las decisiones de cría de modo que la enfermedad no se transmita a los cachorros.
La APR es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan una degeneración progresiva de las células sensibles a la luz que se encuentran en la parte posterior del ojo. Los perros con APR tienen una visión normal al nacer, pero a los cuatro o cinco años de edad se quedan totalmente ciegos por esta enfermedad para la que no existe tratamiento.
"Una vez que la vista del perro comienza a fallar, no hay tratamiento”
Además se trata de una enfermedad difícil de controlar ya que no muestra síntomas y cuando el can alcanza la mediana edad, ésta ya podría haberse reproducido y haber transmitido el gen defectuoso a sus cachorros. Este descubrimiento podría significar la eliminación por completo de la atrofia progresiva de retina en la población de perros pastores ingleses muy rápidamente.
"Una vez que la vista del perro comienza a fallar, no hay tratamiento: terminará totalmente ciego", afirma Katherine Stanbury, investigadora del Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge y primera autora del estudio. “Ahora que tenemos una prueba de ADN, no hay razón para que otro perro pastor inglés nazca con esta forma de atrofia progresiva de retina; les brinda a los criadores una forma de eliminar totalmente la enfermedad”, añadió.
La mutación genética identificada por el equipo es recesiva, lo que significa que solo causa ceguera si el perro pastor inglés hereda dos copias de la misma. Si el perro solo tiene una copia, esto lo convierte en portador: no desarrollará APR, pero puede transmitir la mutación a sus cachorros. Si dos portadores se cruzan, aproximadamente uno de cada cuatro cachorros se verá afectado por APR.
Los perros con ARP tienen una visión normal al nacer, pero a los cuatro o cinco años de edad se quedan totalmente ciegos
El equipo comenzó la investigación con un perro había trabajado como perro de búsqueda y rescate, pero tuvo que retirarse debido a un deterioro visual que le había provocado ceguera total. Los investigadores hicieron un llamamiento para que les enviaran muestras de ADN a otros propietarios o criadores de esta raza, y recibieron muestras suficientes para poder identificar la mutación genética responsable de la APR mediante la secuenciación del genoma completo.
"Un dueño no se dará cuenta necesariamente de que su perro tiene algún problema en los ojos hasta que empiece a chocarse contra los muebles", afirma la Dra. Cathryn Mellersh del Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge.
El nuevo descubrimiento es la trigésimo tercera mutación genética que provoca una enfermedad hereditaria en perros que ha descubierto el equipo, de las cuales veintitrés causan enfermedades oculares. La PRA se presenta en muchas razas de perros, incluido el pastor inglés, y es similar a una enfermedad llamada retinitis pigmentosa en los humanos, que también causa ceguera. Los investigadores dicen que su trabajo con perros podría arrojar luz sobre la versión humana de la enfermedad y potencialmente identificar objetivos para la terapia genética en el futuro.