Según datos publicados en 2016 por la OMS, 1 de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista a nivel global
De forma general, los trastornos del espectro autista suelen diagnosticarse en los primeros tres años de vida, por lo que están considerados como síndromes infantiles. De hecho, según datos publicados en 2016 por la Organización Mundial de la Salud (OMS), 1 de cada 160 niños padece un TEA a nivel mundial, mientras que el Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) aumenta la cifra de casos y asegura que 1 de cada 68 pequeños sufre este trastorno en el planeta. Así, el diagnóstico precoz del autismo es crucial, puesto que cuanto antes se detecte este trastorno, antes se podrán iniciar las acciones que aprovechen la plasticidad neuronal de los niños para mejorar su estado.Conscientes de este hecho, un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en Davis (Estados Unidos) ha identificado un biomarcador que podría predecir si un bebé acabará padeciendo un trastorno del espectro autista con tan solo seis meses de edad, lo que supondría un gran avance no solo para las técnicas diagnósticas, sino en última instancia, para conseguir una mejor calidad asistencial a estos pequeños pacientes.
ALTERACIÓN EN EL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO
David Amaral, coautor del estudio científico que ha sido publicado en la revista especializada Biological Psychiatry, explica que "por lo general, el autismo se diagnostica a los niños y niñas cuando tienen dos o tres años de edad y empiezan, entonces, a mostrar los síntomas asociados a este tipo de trastornos. Es importante destacar que, a día de hoy, no contamos con ningún biomarcador precoz. No obstante, el trabajo que hemos publicado muestra que existe una alteración en el líquido cefalorraquídeo que puede ser detectado a través de pruebas de imagen por resonancia magnética a una edad tan temprana como los seis meses, lo que supone un hallazgo científico muy importante".
Este líquido cefalorraquídeo es una sustancia incolora que baña el encéfalo y la médula espinal, y que tiene como función principal la absorción de golpes, evitando así que el cerebro impacte con el cráneo. Con la publicación de diversos estudios científicos se ha demostrado que los cometidos de este fluido van mucho más allá de su rol como amortiguador cerebral y han evidenciado que, además, tiene un papel importante en el control de la migración neuronal o en el mecanismo de eliminación de moléculas consideradas como dañinas.
El codirector de la investigación, Mark Shen, ha aclarado que "el líquido cefalorraquídeo actúa como un sistema de filtración cerebral. Según circula por este órgano, el fluido realiza una limpieza de partículas que, de otra forma, acabarían agregándose. Desde el grupo de investigación creemos que el líquido cefalorraquídeo en el espacio extraaxial es un signo de que este líquido no está filtrando y drenando lo que debería. El resultado es que podría tener lugar una neuroinflamación que no ha sido eliminada".
En esta línea, el estudio dirigido por los científicos de la Universidad de California en Davis tuvo por objetivo evaluar la hipótesis de la asociación entre el líquido cefalorraquídeo y su posible uso como biomarcador de un incremento del riesgo de desarrollo de TEA. Para ello, los autores de la investigación realizaron pruebas de resonancia magnética a 343 bebés cuando tenían edades de 6, 12 y 24 meses. Hasta 221 de los bebés contaban con hermanos mayores diagnosticados de TEA, por lo que tenían un riesgo elevado de autismo. Por su parte, los 122 restantes no tenían ningún familiar diagnosticado con el trastorno, por lo que el riesgo disminuía de manera notoria.
Los resultados del trabajo revelaron que, comparados con aquellos que no llegaron a padecer el trastorno, los pequeños que acabaron desarrollando un TEA tenían una cantidad de líquido cefalorraquídeo significativamente mayor en el espacio subaracnoideo a la pronta edad de los seis meses. Además, y por lo que respecta a los bebés que fueron posteriormente diagnosticados del trastorno, la cantidad de líquido en este espacio cercano al perímetro del cerebro fue hasta un 18% superior. Tanto es así que la detección de este mayor contenido de líquido cefalorraquídeo es capaz de precedir qué niños acabarán desarrollando autismo con una precisión del 70%. De hecho, tal y como subraya Mark Shen, "cuanto mayor fue la cantidad de líquido cefalorraquídeo en el espacio extraaxial a los seis meses, más severos fueron los síntomas del TEA cuando el niño fue diagnosticado de autismo a los 24 meses de edad".
POSIBLE IMPACTO CLÍNICO
"Cuanto mayor fue la cantidad de líquido a los seis meses, más severos fueron los síntomas cuando fue diagnosticado de autismo a los 24 meses"
A día de hoy, y tal y como reconocen los propios autores del estudio, aún se desconoce si el exceso de líquido cefalorraquídeo en el espacio subaracnoideo o extraaxial está implicado en el desarrollo del autismo. Y es que si bien es posible que contribuya o fomente la progresión del trastorno del espectro autista, también es probable que no sea más que un efecto colateral de un verdadero desencadenante que se postule como fundamental para el estudio de los TEA.Además, como apuntan los científicos, el biomarcador no es lo suficientemente "sensible" como para asegurar con certeza qué bebés acabarán desarrollando un TEA. Sea como fuere, la asociación entre una mayor cantidad de líquido cefalorraquídeo y el autismo puede tener un impacto clínico significativo.
Como concluye David Amaral, "antes de que publicáramos nuestro trabajo previo en 2013, los radiólogos solían referirse a este exceso como líquido extraaxial benigno, lo que quería decir que no tenía ningún significado clínico. Pero nuestras evidencias deben alertar a los radiólogos y neurólogos de las posibles consecuencias de un incremento del líquido cefalorraquídeo subaracnoideo".