25/JULIO/2017
salud

Pacientes

Nuevo abanico de opciones terapéuticas para los enfermos de síndrome de Rett

Un estudio colaborativo demuestra el potencial del suplemento dietético D-serina en la mejora de la función neuronal de los pacientes con una mutación de los receptores de glutamato.

Equipo investigador autor del estudio
REDACCIÓN | Barcelona - 15-07-2017 | 0


Un informe multicéntrico de investigación traslacional ha demostrado el potencial del suplemento dietético D-serina en la mejora de la función neuronal de los pacientes con una mutación de los receptores de glutamato, la cual se encuentra asociada al Síndrome de Rett atípico.

El síndrome de Rett atípico es una enfermedad neurológica de origen genético que afecta a una de cada 12.000 niñas nacidas, y es la segunda causa de retraso mental profundo en mujeres después del síndrome de Down.

Este trabajo colaborativo, publicado en la revista Biological Psychiatry y liderado por el doctor Xavier Altafaj, abre la puerta a nuevas opciones terapéuticas para los pacientes con mutaciones que afectan la neurotransmisión glutamatérgica.

El estudio del exoma de la paciente permitió el descubrimiento de una mutación
"La historia comienza hace unos tres años aproximadamente, cuando Ángeles García-Cazorla, neuropediatra del Hospital San Juan de Dios y profesora de la Universidad de Barcelona, nos contactó a raíz de una de sus pacientes, que presentaba una forma atípica de síndrome de Rett con encefalopatía severa", ha declarado Altafaj.

El estudio del exoma de la paciente permitió el descubrimiento de una mutación que afecta el gen codificante para una subunidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA.

"Ante las evidencias experimentales teníamos dos opciones"
"Ante estas evidencias experimentales,teníamos dos opciones", plantea el doctor Altafaj: "o bien invertíamos años en diseñar un fármaco personalizado u otras aproximaciones terapéuticas, o bien buscábamos algún fármaco o compuesto ya existente que fuera capaz de aumentar la funcionalidad de estos receptores. Estábamos ante una situación contrarreloj, ya que los procesos de neurodesarrollo son críticos en la edad de la paciente, y en consecuencia nos decantamos por la segunda opción".

Para ser activados, los receptores de tipo NMDA requieren de la presencia simultánea de glutamato y del aminoácido glicina o D-serina, que actúan como co-agonistas. Finalmente, la doctora Ángeles García-Cazorla, con el consentimiento de los padres de la paciente, inició un tratamiento dietético rico en D-serina para administrar este aminoácido. Es una solución que ha demostrado importantes mejoras tanto a nivel motor como cognitivo.


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