25/JULIO/2017
salud

Pacientes

Identificado un gen causante de talla baja que tendría un gran enfoque terapéutico

Investigadores de La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras han descrito un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos.

Grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz. De izq. a dcha. Maria Rodríguez Zabala, Alfonso Hisado Oliva, Carolina de la Torres, Karen E. Heath, ra Benito Sanz, Miriam Aza Carmona
REDACCIÓN | Madrid - 16-07-2017 | 0


La talla baja y las manos pequeñas son dos patologías que forman parte de los 436 tipos de displasias esqueléticas que han sido descritos hasta el momento. Un grupo de enfermedades congénitas raras que causan problemas en el crecimiento del hueso y del cartílago, y que afectan a 1 de cada 4.000 nacimientos.

En los últimos años, se han identificado numerosos genes nuevos causantes de estas enfermedades mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva. Aunque el último descubrimiento conseguido de un nuevo gen causante de estas patologías podría tener un prometedor enfoque terapéutico.

Este tratamiento podría tener un gran futuro terapéutico, ya que sustituye a la proteína defectuosa
Este gen identificado por el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (Ingemm), la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital (Umde) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), se denomina Nppc, produce péptido C‐Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético.

Los autores del trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, sugieren que el tratamiento con análogos del péptido C‐ Natriurético podría tener un gran futuro terapéutico, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa. Por el momento, este tratamiento está en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más frecuente.


Para llevar a cabo esta investigación, coordinada por la doctora Karen Heath (arriba, en la imagen), se utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática. Con estas técnicas, se identificaron dos mutaciones en el gen Nppc causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. Todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas.


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