19/AGOSTO/2017
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Pacientes

Hito científico: corrigen en embriones la mutación del gen que causa la muerte súbita

Un equipo internacional de investigadores lo logra gracias a la herramienta de corta-pega genético CRISPR. Los resultados son prometedores y abrirán nuevas líneas de investigación.

REDACCIÓN | Madrid - 03-08-2017 | 0


La miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que causa muerte súbita en deportistas jóvenes y que afecta a alrededor de una persona de cada 500 en todo el mundo podría prevenirse gracias a la herramienta de corta-pega genético CRISPR-Cas9. En concreto, un equipo internacional de científicos de Estados Unidos, China y Corea del Sur ha conseguido, por primera vez, a través de la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce esta patología.

La investigación se ha publicado este miércoles en la revista científica Nature
La investigación se ha publicado este miércoles en la revista científica Nature y en el artículo sus autores explican que los resultados son prometedores, pero precisan que sólo preliminares, es decir, que es necesaria mucha más investigación para evitar efectos no deseados.

A pesar de ello, sus autores, entre los que se encuentra el español Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk de Estados Unidos, hasta ahora no se había realizado un estudio similar, que además prueban que el procedimiento es más efectivo y seguro de lo que se pensaba. La metodología utilizada es distinta a la de investigaciones anteriores y favorece la generación de embriones sanos, un hecho que aumentaría el éxito de la fecundación in vitro.

AMPLIO ABANICO DE POSIBILIDADES

El enfoque de esta técnica usado en la investigación, sostienen sus autores, podría aplicarse de manera potencial para corregir las miles de alteraciones genéticas que afectan a millones de personas en todo el mundo, sin transmitirlas a sus descendientes.

En este estudio los científicos han trabajado con 142 embriones humanos en sus primeras fases de desarrollo
En este estudio los científicos han trabajado con 142 embriones humanos que se encontraban en sus primeras fases de desarrollo fertilizados con el esperma de un donante que era portador de una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, es decir, con una copia mutada dominante y otra correcta. Así, sin ninguna intervención, se esperaría que la mitad de los ovocitos quedaran libres de la mutación.

Para sus experimentos, los científicos trabajaron in vitro con 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y nunca los llegaron a implantar. En concreto, emplearon inicialmente 167 óvulos donados por mujeres sanas, de los cuales consiguieron fertilizar los 142 con el esperma de un solo donante: un hombre portador de una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, es decir, con una copia mutada dominante y otra correcta. De esta forma, sin ninguna intervención, se esperaría que un 50% de los ovocitos fecundados estuvieran libres de la mutación.

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